doi: 10.19277/bbr.18.2.263.pt

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Ciências Biomédicas, Biomed Biopharm Res., 2021; 18(2):158-163

doi: 10.19277/bbr.18.2.263; versão pdf aqui [+] ; versão inglês html aqui [+] 

 

Hemocromatose hereditária (Caso clínico)

Bruno Sousa 1,2,3, Nelson Tavares 1,2*


1School of Sciences and Health Technologies, Universidade Lusófona de Humanidades e Tecnologias, Lisboa, Portugal; 2CBIOS – Universidade Lusófona's Research Center for Biosciences and Health Technologies, Lisboa, Portugal; 3Health Service of Autonomous Region of Madeira, Madeira, Portugal

* autor para correspondência (afiliação actual): Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar.

 

Um homem de 68 anos, reformado, foi enviado à Consulta de Nutrição pela médica de família por hemocromatose hereditária (homozigotia H63D) e com outras patologias que necessitam de terapêutica nutricional. É enviado também para a Consulta de Medicina Transfusional e de Reumatologia.

Palavras-chave: hemocromatose hereditária, absorção excessiva de ferro, danos de órgãos e tecidos

Recebido: 10/07/2021; Aceite: 24/10/2021

 

Avaliação antropométrica

Peso: 109,8 kg

Estatura: 170 cm

IMC: 38 kg/m2

Perímetro da cintura: 129 cm

 

Avaliação da composição corporal (TANITA TBF 300®)

Gordura corporal: 45,8%

Massa gorda: 50,3 kg

Massa isenta de gordura: 59,5 kg

Água corporal total: 43,6 kg

Parâmetros analíticos

Hematologia

Leucócitos: 9,0 10^3/μL (4,5 - 110)

Eritrócitos: 4,59 10^6/μL (4,50 - 6,50)

Hemoglobina: 14,9g/dL (13,0 - 18,0)

Hematócrito: 44,0% (40,0 - 54,0)

Hemoglobina glicada (A1C): 5,8% (4,0 - 6,0)

Tempo de protrombina: 27,9 seg (9,4 - 12,5)

INR: 2,34 (0,9 - 1,2)

Bioquímica

Glicose: 97 mg/dL (82,0 - 115,0)

Ureia: 43 mg/dL (8,0 - 50,0)

Creatinina: 1,.07 mg/dL (0,70 - 1,20)

Ácido úrico: 6,.4 mg/dL (4,8 - 8,0)

Colesterol total: 180 mg/dL (<200,0)

Colesterol HDL: 32,0 mg/dL (>40,0)

Colesterol LDL: 120,8 mg/dL (<115,0)

Triglicéridos: 136,0 mg/dL (<150,0)

Alanina Aminotransferase: 55,7 U/L (17,0 - 63,0)

Aspartato Aminotransferase: 40,6 U/L (10,0 - 50,0)

Gamaglutamiltransferase: 45,6 U/L (7,0 - 50,0)

Ferro: 130.0 μg/dL (45,0 - 182,0)

Proteína C-reativa: 2,9 mg/L (<6,10)

 

Hormonologia

Função tiroideia:

T4 livre: 1,3 ng/dL (0,6 - 1,7)

TSH: 1,39 μUI/mL (0,30 - 4,70)

 

Anemias

Ferritina: 286,0 ng/mL (30,0 - 400,.0)

Ácido fólico: 5,45 ng/mL (>3,89)

Vitamina B12: 563 pg/mL (197 - 771)

Avaliação clínica

Antecedentes pessoais:

- Enfarte agudo do miocárdio há cerca de 3 anos

- Dislipidemia mista

- Esteatose hepática severa

- Fibrilação Auricular

- HTA

- Obesidade classe II

- Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono

 

Medicação:

Omeprazol 20 mg; Paracetamol 1 g; Atorvastatina 20 mg; Enala-pril/hidroclorotiazida 20 mg/12,5 mg; Sintrom 4 mg; Bisoprolol 2,5 mg; Fenofibrato 145 mg; Metformina 850 mg.

Exames complementares de diagnóstico

·                RMN (2013): Sacroileíte esquerda

·                Ecografia articular (outubro/2017): sem sinais de sinovite ativa

·                Electrocardiograma (julho/2018): sem alterações significativas

·                Ecocardiograma (julho/2018): exame dificultado por má janela acústica, ligeiras alterações degenerativas mitro-aórticas + ligeira hipertrofia do ventrículo es-querdo com função sistólica preservada.

 

Trânsito intestinal: regular

Hábitos alimentares

Acorda às 7h

Pequeno-almoço: 7h30

1 chávena de leite meio gordo (240 ml) com café de mistura solúvel + 1 colher de sobremesa de açúcar

2 pães + 1 fatia de queijo + 1 fatia de fiambre

Almoço: 13h

Prato: Meio prato de arroz branco ou 3 batatas + carne ou peixe (120 g) + verdura cozidas (cerca de 100 g)

Bebe cerveja ou água

Lanche da tarde: 16h30

1 chávena de leite meio gordo (240 ml) com café de mistura solúvel + 1 colher de sobremesa de açúcar

2 pães + 1 fatia de queijo + 1 fatia de fiambre

Jantar: 20h

Idêntico ao almoço

Ceia: 22h30

1 copo de leite meio gordo (200 ml)

3 bolachas Maria

Deita-se às 23h

Consumo de água: cerca de 1 litro por dia

Hábitos etílicos: cerca de 6 cervejas diárias

Hábitos tabágicos: deixou de fumar há cerca de 5 anos.

Ambiente, comportamento e social

É casado e vive com a esposa.

Passa a maior parte do tempo em casa, onde realiza as suas refeições, e não tem por hábito conviver com outras pessoas para além do seu agregado familiar.

Gosta de comer pão e refere que tem cuidados na confeção dos alimentos nome-adamente a evitar os fritos.

Apresenta uma atividade sedentária. Refere dificuldade em executar determinadas atividades da vida diária, nomeadamente calçar os sapatos.

Questões (respostas abaixo)

1.        O que é hemocromatose hereditária?

2.        Como a hemocromatose hereditária pode ser identificada?

3.        Quais são os sintomas da hemocromatose?

4.        Como prevenir as complicações da hemocromatose hereditária?

5.        Como as que mudanças dietéticas ajudarão a prevenir complicações?

Declaração sobre as contribuições do autor

A contribuição na preparação deste Caso de Estudo foi idêntica para os dois autores.

Agradecimentos

Os autores desejam expressar os seus agradecimentos ao paciente que permitiu a elaboração desde e caso de estudo.

Conflito de Interesses

Os autores declaram que não há relações financeiras e pessoais que possam representar um potencial conflito de interesses.

Respostas

1. Hemocromatose hereditária é uma doença hereditária caracterizada por absorção excessiva de ferro (na pele, coração, fígado, pâncreas, glândula pituitária e articulações) devido a deficiência de hepcidina. Demasiado ferro é tóxico para o corpo. Resulta em danos nos tecidos e pode causar doenças hepáticas como cirrose e carcinoma hepatocelular, cardiomiopatia, artropatia, diabetes e hipogonadismo.

2. Através de uma análise bioquímica com o doseamento dos níveis séricos de ferritina e ferro, e de um teste de diagnóstico molecular para a hemocromatose hereditária para confirmação do diagnóstico. Podem ainda ser realizados testes não invasivos como ressonância magnética T2 para quantificação da deposição hepática de ferro.

3. Fadiga, dores nas articulações, hiperpigmentação da pele, dor abdominal e perda do desejo sexual.

4. Fazer análises bioquímicas de rotina com doseamento sérico de ferritina e ferro, e quando necessário fazer flebotomia e terapia de quelação de ferro.

5. Uma alimentação pobre em ferro assim como abstinência alcoólica. É igualmente importante alertar para a não suplementação vitamínica, nomeadamente de ferro, vitamina C ou multivitamínico. Uma vez que apresenta outras patologias como a obesidade, HTA e Dislipidemia, é importante ter uma alimentação hipocalórica e com baixos teores em sódio e em gordura saturada.

References / Referências

1. Kowdley, K. V., Brown, K. E., Ahn, J., & Sundaram, V. (2019). ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. The American journal of gastroenterology, 114(8), 1202–1218. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000000315

2. Porter, J. L., & Rawla, P. (2021). Hemochromatosis. In StatPearls. StatPearls Publishing.PMID: 28613612.

3. Raymond, J.L., Morrow, K. (2020). Krause and Mahan's Food & the Nutrition Care Process (15th ed). Saunders.

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